Nova geração de
Triagem Pré-natal
Não Invasiva (NIPT)

Alta tecnologia e máxima experiência em diagnóstico pré-natal.

Introdução

NeoBona - introduccion

Aproximadamente 1% dos fetos apresenta algum tipo de anomalia cromossômica, sendo que em uma alta porcentagem destes casos ocorre aborto espontâneo. Quando isso não acontece nas primeiras semanas de gestação, a triagem pré-natal permite identificar os casos com risco elevado de apresentar alguma alteração. O avanço tecnológico permitiu a evolução na triagem pré-natal, por exemplo a detecção marcadores bioquímicos que fornecem um índice de risco através da análise de material genético do feto presente no sangue materno. 

DNA livre

  • No sangue materno existe DNA livre tanto do feto como da mãe.

  • O DNA livre é constituído por pequenos fragmentos de material genético, de tamanho menor do que 200 pares de bases.

  • O DNA livre fetal provém principalmente de células trofoblásticas apoptóticas procedentes da placenta.

  • A concentração de DNA livre proveniente do feto é muito menor do que a concentração de DNA livre materno.

  • O avanço da tecnologia de sequenciamento de DNA permite detectar alterações cromossômicas fetais em uma amostra de sangue materno.

NeoBona - adn livre br

neoBona

NeoBona - neoBona

 

  • É a nova geração de teste pré-natal não invasivo, desenvolvido para integrar a mais nova tecnologia e a experiência da SYNLAB, líder europeia em diagnóstico pré-natal.
     
  • O estudo é realizado mediante sequenciamento massivo paralelo com leituras do tipo paired-end, leituras pareadas ao invés de leituras simples, o que permite a distribuição por tamanho dos fragmentos de DNA, melhorando a precisão da análise em relação a outros exames. Esta tecnologia é oferecida exclusivamente pela SYNLAB.
     
  • A fração de DNA fetal é um parâmetro crucial que influencia na precisão da análise, sendo requerido um mínimo para gerar os resultados com a precisão adequada.
     
  • A determinação da fração fetal utilizada por neoBona é o procedimento mais confiável com a segurança da precisão do resultado.

neoBona é um teste de triagem pré-natal não invasivo de última geração, que incorpora a tecnologia do líder mundial em sequenciamento de DNA, e a experiência da SYNLAB, líder em diagnóstico pré-natal.

Graças ao aumento do rendimento e da sensibilidade, neoBona permite reduzir consideravelmente o número de amostras para as quais não é possível emitir um resultado devido a baixas concentrações de DNA livre fetal. Além disso, o elevado grau de automatização permite reduzir sensivelmente os prazos de entrega.


neoBona é atualmente o exame mais eficaz para determinar o risco para as cromossomopatias mais frequentes na gestação, sem risco para a mãe e o feto, determinando a fração de DNA livre fetal.

NeoBona-profesional-sanitario-embarazada

União de experiência e tecnologia

NeoBona - adn

O teste neoBona foi desenvolvido devido uma estreita colaboração entre a SYNLAB e Illumina, permitindo alcançar um novo marco no aperfeiçoamento dos testes pré-natais não invasivos. Illumina, líder internacional em técnicas de sequenciamento e análise de DNA e a SYNLAB, líder em diagnóstico pré-natal, trabalharam conjuntamente, integrando experiência e tecnologia para desenvolver neoBona, exame desenhado para oferecer a máxima informação ao profissional, sempre com a maior confiança.

O teste pode ser realizado em mulheres com pelo menos 10 semanas de gestação, tanto em gestação única como gemelar (2 fetos) incluindo FIV, com ou sem doação de óvulos.

Painéis neoBona

Com o objetivo de adaptar a triagem pré-natal a cada paciente, oferecemos três tipos de análise.

Gestação única e gemelar

neoBona

Trissomias 21, 18 e 13 + sexo fetal.

Apenas em gestações únicas

neoBona Advanced

Trissomias 21, 18 e 13 + sexo fetal + cromossomos sexuais (X e Y).

* A opção “sexagem fetal” em casos de gestação gemelar determina a presença de cromossomo Y e, quando este é detectado, é estabelecido que ao menos um dos dois é fetos é um menino.
Alterações nos cromossomos sexuais não são analisadas.

Vantagens neoBona comparado a outras técnicas

CONFIANÇA, SEM RISCO

neoBona proporciona maior confiança na detecção precoce de anomalias cromossômicas no feto, sem risco para a mãe e para o bebê. 

TECNOLOGIA DE PONTA

De última geração desenvolvida pela Illumina, a qual colaborou estreitamente com a SYNLAB integrando tecnologia e conhecimento para oferecer uma nova geração de teste pré-natal não invasivo, que incorpora a fração fetal para um resultado ainda mais preciso.

FRAÇÃO FETAL

Diferentemente de outros testes pré-natais o neoBona avalia e quantifica a presença de DNA fetal na amostra o que garante a maior fiabilidade no resultado final.

ASSESSORAMENTO PROFISSIONAL

neoBona é o único teste pré-natal disponível que conta com o suporte de uma equipe com mais de 600 médicos e especialistas em genética à sua disposição para oferecer o assessoramento mais completo.

PERTO DE VOCÊ

A SYNLAB conta com uma ampla rede de laboratórios e clínicas parceiras em todo o Brasil.

NeoBona - feto br

MÁXIMA EXPERIÊNCIA

A SYNLAB é líder europeia em diagnóstico pré-natal, com mais de 500.000 de exames de diagnóstico pré-natal realizados até hoje. neoBona é fruto da experiência acumulada durante 10 anos.

MÁXIMA PRECISÃO

Os métodos de triagem convencional, baseados em exames serológicos e ecográficos, conseguem somente informar índices estatísticos de risco, menos precisos e individualizados que o neobona, que estuda DNA fetal.

MÁXIMA ESPECIFICIDADE

A máxima especificidade do neoBona permite reduzir o número de falsos positivos até praticamente zero (<0.1%), evitando um elevado número de procedimentos invasivos desnecessários. Na triagem convencional a especificidade é de 95%, com um índice de 5% de falsos positivos - de cada 100 fetos saudáveis 5 são classificados erroneamente como positivos, e são submetidos a procedimentos invasivos que colocam em perigo a mãe e o feto.

MÁXIMA SENSIBILIDADE

A sensibilidade do neoBona é superior a 99%, o que significa que , na prática, é muito semelhante a um exame diagnóstico, que detecta 100% das ocorrências. A triagem convencional pode atingir até 90% de sensibilidade, ou seja, de cada 100 casos, 10 serão reportados como normais mas na verdade apresentam aneuploidias, como a Síndrome de Down.

Alterações cromossômicas estudadas

Alterações cromossômicas mais frequentes

Aneuploidias autossômicas

A trissomia 21 ou Síndrome de Down é a trissomia mais frequente. Sua aparição tem uma estreita relação com a idade materna, sendo sua incidência maior em mulheres com idade avançada. A síndrome de Down está relacionada com deficiência intelectual leve a moderada, malformações digestivas e defeitos cardíacos congênitos. Esta trissomia está presente em 1 a cada 740 recém-nascidos.

A trissomia 18 ou síndrome de Edwards é menos frequente e apresenta um elevado índice de aborto espontâneo. Os bebês nascidos com trissomia 18 têm problemas cardíacos congênitos, além de outros acometimentos, reduzindo a expectativa de vida. Aproximadamente 1 a cada 5.000 recém-nascidos sofrem dessa patologia.

A trissomia 13, ou síndrome de Patau, está relacionada com um índice elevado de aborto espontâneo. Os bebês nascidos com esta síndrome frequentemente apresentam defeitos cardíacos congênitos graves e outros acometimentos. A sobrevida após o primeiro ano é pouco comum. Aproximadamente 1 a cada 16.000 recém-nascidos apresenta esta trissomia.

Aneuploidia dos cromossomos sexuais

Os cromossomos sexuais, como o próprio nome indica, determinam o gênero do indivíduo. As mulheres apresentam duas cópias do cromossomo X, enquanto que os homens possuem uma cópia do cromossomo X e uma cópia do cromossomo Y. Existem diferentes aneuploidias dos cromossomos sexuais, com uma variabilidade clínica significativa no grau de acometimento dos indivíduos que as apresentam, desde ausência de sintomas até sintomatologia moderada ou leve.

Aneuploidias dos cromossomos sexuais que afetam o gênero feminino:

 

A monossomia do cromossomo X, ou síndrome de Turner (45, X), é causada pela ausência da segunda cópia do cromossomo X. As mulheres que sofrem desta síndrome frequentemente apresentam problemas de fertilidade, com leves dificuldades para aprendizagem. Aproximadamente 1 a cada 2.000 de meninas recém-nascidas apresentam monossomia do cromossomo X.

A trissomia do cromossomo X (47, XXX) é causada pela presença de uma cópia extra do cromossomo X. Em geral, as mulheres que apresentam esta alteração levam uma vida normalmente, sem problemas de fertilidade. Aproximadamente 1 a cada 1.000 meninas nascidas apresentam trissomia do cromossomo X. 

Aneuploidias dos cromossomos sexuais que afetam o sexo masculino:

 

A síndrome de Klinefelter (47, XXY) afeta homens que apresentam uma cópia extra do cromossomo X. Os meninos que sofrem desta síndrome apresentam frequentemente problemas no desenvolvimento sexual, devido a baixos níveis de testosterona, e dificuldades na aprendizagem, que variam de leves a moderadas. Aproximadamente 1 a cada 1.000 meninos nascidos apresentam esta patologia. 

A síndrome de Jacobs (47, XYY) afeta homens que apresentam uma cópia extra do cromossomo Y. Os meninos que sofrem desta síndrome apresentam desenvolvimento sexual normal, ainda que possam ter dificuldades na aprendizagem. Aproximadamente 1 a cada 1.000 meninos recém-nascidos apresentam esta patologia. 

Microdeleções e outras trissomias menos frequentes

As microdeleções são alterações cromossômicas causadas pela perda de uma pequena parte de material cromossômico. Geralmente não são detectadas pelas técnicas convencionais e podem ocorrer em qualquer dos 23 pares de cromossomos. A incidência das microdeleções não aumenta com a idade materna, diferenciando-as das aneuploidias.
 
As alterações estudadas são:
  • Deleção 22q11.2 ou síndrome de DiGeorge.
  • Microdeleções na região 15q11, associadas às síndromes de Prader-Willi e Angelman.
  • Microdeleção 1p36 ou síndrome de deleção 1p36.
  • Microdeleção 4p ou síndrome de Wolf-Hirshhorn.
  • Microdeleção 5p ou síndrome de Cri-du-chat.
  • Trissomia 9.
  • Trissomia 16.

SYNLAB, ESPECIALISTAS EM DIAGNÓSTICO PRÉ-NATAL

SYNLAB Quality Diagnostics

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SYNLAB Quality Diagnostics é uma empresa européia, líder em serviços médicos e especializada na gestão de laboratorios clínicos com mais de 10 anos de experiência.

A companhia desenvolve sua atividade a serviço de pacientes, médicos, hospitais, empresas, outros laboratórios e centros públicos e privados, com o objetivo de proporcionar o diagnóstico de alto valor para o cuidado do paciente em qualquer âmbito de saúde e conseguir a máxima eficiência e rentabilidade do laboratório.

SYNLAB atende mais de 25 milhões de pacientes por ano em mais de 160 laboratórios e mais de 100 centros hospitalares de 7 países europeos: Bélgica, Espanha, França, Itália, Portugal, Reino Unido e Suiça, assim como na América do Sul e Oriente Médio.

Experiência da SYNLAB em diagnostico pré-natal

SYNLAB Quality Diagnostics destaca-se por sua experiência em diagnóstico pré-natal, realizando mais de 60.000 estudos de genética molecular e mais de 14.000 exames de diagnóstico pré-natal a cada ano. A equipe de médicos conta com profissionais de muito prestígio, especialistas em diagnóstico pré-natal não invasivo, diagnóstico genético pré-implantacional, genética molecular e genética médica.

SYNLAB Quality Diagnostics dispõe de 450 laboratórios nos quais trabalham mais de 6.000 pessoas entre técnicos, biólogos, químicos e médicos, equipados com a última geração de tecnologias desde leitores de array- CGH até sequenciadores massivos de última geração.

SYNLAB é pioneiro na utilização clínica de métodos moleculares e em máxima eficiência em diagnóstico molecular das anomalias cromossômicas numéricas, havendo publicado os resultados e indicações de mais de 43.000 exames de QF-PCR, técnica desenvolvida pela equipe de especialistas em diagnóstico pré-natal.

NeoBona - Mariposas

Equipe de profissionais a sua disposição

NeoBona - equipo labco

SYNLAB Quality Diagnostics é composta de um sistema eficaz e organizado que gestiona a qualidade e a competência de sua equipe, composta por mais de 6.000 pessoas, que realizam, por dia, mais de um millhão de exames de laboratório. 

A atenção e apoio ao profissional institui uma prioridade, pois o SYNLAB desenvolve ferramentas e material destinados a formação e apoio em distintas área. SYNLAB contribui com o pofissonal de saúde oferecendo um serviço de qualidade e proximidade, participando também de programas de investigação epidemiológica e médica a nivel local, nacional e internacional. 

A missão do SYNLAB é oferecer o melhor diagnóstico clínico de laboratório para contribuir a máxima qualidade técnica e humana, que está garantida pela alta qualidade de todos os laboratorios, acreditada e certificada pelo cumprimento das normativas ISO 9001, ISO 17025 e/ou ISO 15189 e pela elevada qualificação dos profissionais da rede. 

 

Tecnologia inovadora

A SYNLAB acredita na inovação como uma maneira para melhorar continuamente os serviços que oferece a seus clientes, investindo em novas tecnologias aplicadas à biologia molecular e à genética, e apostando nas plataformas mais avançadas de sequenciamento massivo de DNA, que revolucionaram o conceito de prevenção e tratamento personalizado do paciente.

A experiência e o conhecimento da equipe de especialistas, em conjunto com a incorporação de tecnologia de ponta, proporcionam ferramentas diagnósticas mais avançadas, sempre com o respaldo e suporte do líder europeu em diagnóstico pré-natal. 

 

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